育儿宝典:新生儿疾病筛查采血解答

宝宝出生后72小时需要到医院进行新生儿疾病筛查采血,网上查了一下新生儿疾病筛查采血的资料,充了一下电。现将新生儿疾病筛查采血的资料收集一下,以备后用。

宝宝出生后72小时需要到医院进行新生儿疾病筛查采血,网上查了一下新生儿疾病筛查采血的资料,充了一下电。现将新生儿疾病筛查采血的资料收集一下,以备后用。

我们把大家比较关心的几个问题总结了一下,希望能帮助大家了解和认识新生儿疾病筛查这项服务。如果您还有别的问题,您可以在这里留言,我们会做出回答。

◆新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行,否则,在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外,在婴儿出生72小时后采血,可避开生理性TSH上升时期,减少了CH筛查的假阳性机会,并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则上接产单位应当对上述婴儿进行跟踪采血,提高筛查的覆盖率,但时间最迟不宜超过出生后1个月。您也可以委托产科医生,在孩子出生的3天以后,用专门的新生儿疾病筛查采血器和采血卡,为孩子采取3滴足跟血,寄送到本中心做检查。如果我们筛查出异常,我们将尽快通知您和寄送标本的医院,安排为孩子复查、临床确诊和指导治疗。

◆新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。 我们中心在这两个病的基础上,还开展了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症(简称CAH)两项筛查。

◆新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。我国现已将新生儿疾病筛查列入《中华人民共和国母婴保健法》,这一提高我国出生人口素质的举措,符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望,理应受到大家的支持和合作。

◆为什么要参加新生儿疾病筛查?

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。

◆孩子出生后看起来很健康,这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

是的,有必要。这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现,一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重,所有的一切将无法挽回。因一旦出现疾病的临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力低下也难以恢复;相反,若能在出生不久发现疾病,确诊治疗,那么,极大多数患儿的身心将得到正常的发育,其智力亦可达到正常人的水平。

◆在家庭中一向没有先天性遗传病的子女,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

有必要。这是因为虽然这些遗传病很少见,而且也没有这些疾病的家族史,但这些一贯健康的家庭也很有可能产生遗传缺陷的子女。

◆收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

不一定。

通知复查的原因主要有两个。第一种原因是第一次采集的血斑不足,无法完成全部试验。为了完成全部试验需要再次采血,这并不说明您的孩子有病。另外一种原因是第一次试验的结果是可疑阳性或阳性,为慎重起见,我们要复查一次。总之,如果您一旦收到复查通知,您就要尽快带您的孩子来复查,以便使您的孩子在最短时间内确诊。治疗越早,后遗症越少。

◆如果孩子真的得了病,该怎么办?

一旦孩子不幸得了某种先天性代谢性疾病,您也不要悲观而放弃治疗,因为只要治疗方法正确、治疗时机及时,患儿的智力发育会接近正常。我了缓解患儿家庭的经济负担,凡是出生后3-28天在我院做新生儿疾病筛查的孩子,只要是我院筛查出的苯丙酮尿症患儿,一经确诊,除近亲结婚和第二胎未做产前基因诊断者之外,我院将赠予总价值为1万元的复查费用和治疗奶粉,用于帮助患儿家庭完成苯丙酮尿症孩子第一年的治疗。

◆在参加新生儿疾病筛查时,作为父母该怎样与医生配合?

如果通知孩子复查,应该尽快进行,切勿违疾忌医。这是因为若是孩子真的有病,通过复查可以及早得到证实,这对于孩子的健康是至关重要的。如果家里没有装电话,应该把亲戚朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院。如果孩子出生需要立刻离家外出,也应该把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。只有这样,才能使医生在孩子万一需要复查及时取得联系。

◆参加新生儿疾病筛查的费用是多少?

国内的收费标准目前不一。

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